Variações Cromossomicas

Variações numéricas

Normais Ao longo do ciclo de vida, reconhecem-se fases haplóides (n), diplóides (2n) e triplóides (3n), características respectivamente dos gametófitos, esporófitos e endosperma; certos tecidos do esporófito podem apresentar múltiplos dos 2n cromossomas (poliploidia) em resultado da endoduplicação, processo amplificador da informação genética na célula em que entre sucessivas fases S não há mitoses. Mas o cariótipo representativo da espécie é sempre (em plantas superiores) o diplóide.
Especiais Certos organismos são fruto da endoduplicação após uma hibridação interspecífica: são alopoliplóides. Tomando como exemplo o trigo mole (Triticum æstivum), a sua fórmula cariotípica é dupla: os 42 cromossomas tanto correspondem à fórmula diplóide 2n = 42 cromossomas, como à fórmula hexaplóide 6x = 42, servindo esta última para especificar que existem três conjuntos diplóides. 

Variações estruturais

Os cromossomas podem sofrer alterações estruturais de diversa ordem, com diversas implicações nos fenótipos dos indivíduos ou na sua fertilidade. A figura 5 servirá para ilustrar esquematicamente algumas das variações, numéricas e estruturais, que mais usualmente se encontram:

 Constituições cromossómicas hipotéticas (n = 2) em metafase, ilustrando o cariótipo normal e exemplos de variações numéricas e estruturais, evidenciadas por bandeamento, e nomenclatura utilizada para as designar. No cariótipo normal, com dois grupos de ligação (1 e 2), legendam-se as diversas partes dos cromossomas; NOR: região organizadora do nucléolo; T: telómero; S: satélite; p, q: braços dos cromossomas. Cada fórmula cromossómica contém primeiro o número total de cromossomas, seguido de uma lista das anomalias, com os cromossomas identificados pelos respectivos números.