Aberrações Cromossomicas

A Síndrome Cri-Du-Chat(Síndrome do Miado de Gato): Esta síndrome é uma anomalia cromossômica, causada pela deleção parcial (quebra) do braço curto do cromossomo 5, apresentando um cariótipo 46, XX, 5p- e 46, XY, 5p-. Por isso é também chamada de síndrome 5p- (menos).

















   

Síndrome de Wolf-Hirschhorn: É uma anomalia genética que se caracteriza por um grupo de manifestações clínicas, comprometendo o desenvolvimento e crescimento. A doença afeta a qualidade de vida do paciente e pode ser uma ameaça para ele, levando à morte nos primeiros anos. 

Síndrome De Williams-Beurem: É uma desordem genética (Síndrome dos Genes Contíguos) que, talvez, por ser rara, freqüentemente não é diagnosticada. Ocorre em 1 a cada 20.0 nativos e sua transmissão não é genética.
  
Síndrome de Turner:  É um distúrbio genético de origem ainda desconhecida, sem qualquer afinidade hereditária, é condicionada por uma anomalia numérica relacionada ao cromossomo sexual, caracterizada pela deleção de um cromossomo X.












Síndrome de Down:
também é chamada de Trissomia do Cromossomo 21, por causa do excesso de material genético do cromossomo 21, que ao invés de apresentar dois cromossomos 21 o portador da S.D. possui três. Atualmente a probabilidade de uma mulher de 20 anos ter um filho com essa síndrome é de 1 para 1600, enquanto uma mulher de 35 anos é de 1 para 370.

 

    

Síndrome do Triplo X: (ou Síndrome da Superfêmea) é uma má formação genética que vem atingindo cerca de uma entre 800 e 1000 mulheres. Essas mulheres apresentam um cromossomo x excedente, que totalizam 47 cromossomos. Esses erros de cromossomos ocorrem durante a ovulogênese, pela não disjunção dos cromossomos.

 

 

Síndrome de Klinefelter: