O citogenética é o estudo da estrutura, função e evolução dos cromossomos. A simples determinação do número cromossômico da espécie humana possibilitou uma vasta aplicabilidade da citogenética humana tanto em pesquisa básica quanto aplicada. Vários citogeneticistas contribuíram para o aprimoramento técnico. Atualmente a citogenética compreende a clássica e a molecular.    A história da citogenética começa em 1903, quando o americano Walter Sutton e o alemão Teodor Boveri estabeleceram a Teoria Cromossômica da Herança, propondo que o material genético está nos cromossomos. Sutton e Boveri deram início a uma revolução científica que permitiu a caracterização de numerosas síndromes malformativas antes não explicadas e o surgimento de novas especialidades na Genética Humana com aplicações na prevenção, no diagnóstico e na terapêutica médica. Também estão no escopo da citogenética pesquisas sobre a biodiversidade, estudos de melhoramento genético de plantas e animais, e até estudos de fertilidade, tanto humana como animal.