As alterações estruturais dos cromossomos podem atuar em vários níveis:
Podem impossibilitar a gametogênese, por não permitir o pareamento dos
cromossomos homólogos durante a meiose, e podem tornar inviável o
embrião, promovendo, dessa forma, o abortamento. No caso de ser possível
o desenvolvimento do organismo, pode provocar alterações no fenótipo do
indivíduo, acarretando síndromes de alterações cromossômicas.
Geralmente o indivíduo portador dessas síndromes apresenta mais de um
cromossomo com estrutura alterada porque, como foi visto, para que
ocorram as alterações estruturais de um cromossomo, é necessário que
outro também tenha sua estrutura alterada.
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