As aberrações cromossômicas podem ser numéricas ou estruturais e envolver um ou mais autossomos, cromossomos sexuais ou ambos. As aberrações cromossômicas numéricas incluem os casos em que há aumento ou diminuição do número do cariótipo normal da espécie humana, enquanto as aberrações cromossômicas estruturais incluem os casos em que um ou mais cromossomos apresentam alterações de sua estrutura.

Anomalias Cromossômicas

Aberrações Cromossomicas

A Síndrome Cri-Du-Chat(Síndrome do Miado de Gato): Esta síndrome é uma anomalia cromossômica, causada pela deleção parcial (quebra) do braço curto do cromossomo 5, apresentando um cariótipo 46, XX, 5p- e 46, XY, 5p-. Por isso é também chamada de síndrome 5p- (menos).

















   

Síndrome de Wolf-Hirschhorn: É uma anomalia genética que se caracteriza por um grupo de manifestações clínicas, comprometendo o desenvolvimento e crescimento. A doença afeta a qualidade de vida do paciente e pode ser uma ameaça para ele, levando à morte nos primeiros anos. 

Síndrome De Williams-Beurem: É uma desordem genética (Síndrome dos Genes Contíguos) que, talvez, por ser rara, freqüentemente não é diagnosticada. Ocorre em 1 a cada 20.0 nativos e sua transmissão não é genética.
  
Síndrome de Turner:  É um distúrbio genético de origem ainda desconhecida, sem qualquer afinidade hereditária, é condicionada por uma anomalia numérica relacionada ao cromossomo sexual, caracterizada pela deleção de um cromossomo X.












Síndrome de Down:
também é chamada de Trissomia do Cromossomo 21, por causa do excesso de material genético do cromossomo 21, que ao invés de apresentar dois cromossomos 21 o portador da S.D. possui três. Atualmente a probabilidade de uma mulher de 20 anos ter um filho com essa síndrome é de 1 para 1600, enquanto uma mulher de 35 anos é de 1 para 370.

 

    

Síndrome do Triplo X: (ou Síndrome da Superfêmea) é uma má formação genética que vem atingindo cerca de uma entre 800 e 1000 mulheres. Essas mulheres apresentam um cromossomo x excedente, que totalizam 47 cromossomos. Esses erros de cromossomos ocorrem durante a ovulogênese, pela não disjunção dos cromossomos.

 

 

Síndrome de Klinefelter:

Efeitos das alterações estruturais dos cromossomos na espécie humana

Efeitos das alterações estruturais dos cromossomos na espécie humana

As alterações estruturais dos cromossomos podem atuar em vários níveis: Podem impossibilitar a gametogênese, por não permitir o pareamento dos cromossomos homólogos durante a meiose, e podem tornar inviável o embrião, promovendo, dessa forma, o abortamento. No caso de ser possível o desenvolvimento do organismo, pode provocar alterações no fenótipo do indivíduo, acarretando síndromes de alterações cromossômicas. Geralmente o indivíduo portador dessas síndromes apresenta mais de um cromossomo com estrutura alterada porque, como foi visto, para que ocorram as alterações estruturais de um cromossomo, é necessário que outro também tenha sua estrutura alterada.

Mutação e Recombinação Gênica

No endereço deste link podemos ver e observar muitas de extrema importancia no ramo da genética, pois traz como tema: Mutação e Recombinação Gênica, com vários tópicos bem interessantes.
http://docentes.esalq.usp.br/aafgarci/pub/genet7.pdf

Variações Cromossomicas

Variações numéricas

Normais Ao longo do ciclo de vida, reconhecem-se fases haplóides (n), diplóides (2n) e triplóides (3n), características respectivamente dos gametófitos, esporófitos e endosperma; certos tecidos do esporófito podem apresentar múltiplos dos 2n cromossomas (poliploidia) em resultado da endoduplicação, processo amplificador da informação genética na célula em que entre sucessivas fases S não há mitoses. Mas o cariótipo representativo da espécie é sempre (em plantas superiores) o diplóide.
Especiais Certos organismos são fruto da endoduplicação após uma hibridação interspecífica: são alopoliplóides. Tomando como exemplo o trigo mole (Triticum æstivum), a sua fórmula cariotípica é dupla: os 42 cromossomas tanto correspondem à fórmula diplóide 2n = 42 cromossomas, como à fórmula hexaplóide 6x = 42, servindo esta última para especificar que existem três conjuntos diplóides. 

Variações estruturais

Os cromossomas podem sofrer alterações estruturais de diversa ordem, com diversas implicações nos fenótipos dos indivíduos ou na sua fertilidade. A figura 5 servirá para ilustrar esquematicamente algumas das variações, numéricas e estruturais, que mais usualmente se encontram:

 Constituições cromossómicas hipotéticas (n = 2) em metafase, ilustrando o cariótipo normal e exemplos de variações numéricas e estruturais, evidenciadas por bandeamento, e nomenclatura utilizada para as designar. No cariótipo normal, com dois grupos de ligação (1 e 2), legendam-se as diversas partes dos cromossomas; NOR: região organizadora do nucléolo; T: telómero; S: satélite; p, q: braços dos cromossomas. Cada fórmula cromossómica contém primeiro o número total de cromossomas, seguido de uma lista das anomalias, com os cromossomas identificados pelos respectivos números.

Biotecnologia

A inovação da biotecnologia a este nível é tal forma grandiosa, que é possível produzir variadíssimos tipos organismos que nos possibilitem uma vida mais fácil. É possível criar vacinas comestíveis, modificar o material genético das vacas para produzirem mais leite, criar peixes coloridos para comercializar como peças de decoração, assim como muitas outras coisas que falamos mais à frente. Tudo isto contribui para um largo interesse económico à escala mundial, e quem tiver mais “imaginação” sai a ganhar.

O citogenética é o estudo da estrutura, função e evolução dos cromossomos. A simples determinação do número cromossômico da espécie humana possibilitou uma vasta aplicabilidade da citogenética humana tanto em pesquisa básica quanto aplicada. Vários citogeneticistas contribuíram para o aprimoramento técnico. Atualmente a citogenética compreende a clássica e a molecular.    A história da citogenética começa em 1903, quando o americano Walter Sutton e o alemão Teodor Boveri estabeleceram a Teoria Cromossômica da Herança, propondo que o material genético está nos cromossomos. Sutton e Boveri deram início a uma revolução científica que permitiu a caracterização de numerosas síndromes malformativas antes não explicadas e o surgimento de novas especialidades na Genética Humana com aplicações na prevenção, no diagnóstico e na terapêutica médica. Também estão no escopo da citogenética pesquisas sobre a biodiversidade, estudos de melhoramento genético de plantas e animais, e até estudos de fertilidade, tanto humana como animal.

O monge Gregor Mendel teve grande importância para o advento formal da Genética. A partir da realização de experimentos com ervilhas, cultivadas no mosteiro, ele pôde perceber que a transmissão de caracteres, de uma geração para a outra, se dava a partir de fatores encontrados nos gametas, e segundo regras bem definidas. Hoje, tais fatores são denominados genes, e é sabido que os mesmos se encontram nos cromossomos das células.

Mundo da genética

A Genética é uma área da Biologia responsável pelo estudo do material hereditário, incluindo aí sua transmissão ao longo das gerações. Seu desenvolvimento expressivo se deu por volta do fim do século XIX e início do século XX. Antes disso, apesar de existir a ciência de que filhos se assemelham aos pais, e ser utilizado tal princípio para, por exemplo, desenvolver plantas e animais contendo características específicas para contemplar determinados interesses; as justificativas para tais mecanismos não eram consensuais.