O citogenética é o estudo da estrutura, função e evolução dos cromossomos. A simples determinação do número cromossômico da espécie humana possibilitou uma vasta aplicabilidade da citogenética humana tanto em pesquisa básica quanto aplicada. Vários citogeneticistas contribuíram para o aprimoramento técnico. Atualmente a citogenética compreende a clássica e a molecular.    A história da citogenética começa em 1903, quando o americano Walter Sutton e o alemão Teodor Boveri estabeleceram a Teoria Cromossômica da Herança, propondo que o material genético está nos cromossomos. Sutton e Boveri deram início a uma revolução científica que permitiu a caracterização de numerosas síndromes malformativas antes não explicadas e o surgimento de novas especialidades na Genética Humana com aplicações na prevenção, no diagnóstico e na terapêutica médica. Também estão no escopo da citogenética pesquisas sobre a biodiversidade, estudos de melhoramento genético de plantas e animais, e até estudos de fertilidade, tanto humana como animal.

O monge Gregor Mendel teve grande importância para o advento formal da Genética. A partir da realização de experimentos com ervilhas, cultivadas no mosteiro, ele pôde perceber que a transmissão de caracteres, de uma geração para a outra, se dava a partir de fatores encontrados nos gametas, e segundo regras bem definidas. Hoje, tais fatores são denominados genes, e é sabido que os mesmos se encontram nos cromossomos das células.

Mundo da genética

A Genética é uma área da Biologia responsável pelo estudo do material hereditário, incluindo aí sua transmissão ao longo das gerações. Seu desenvolvimento expressivo se deu por volta do fim do século XIX e início do século XX. Antes disso, apesar de existir a ciência de que filhos se assemelham aos pais, e ser utilizado tal princípio para, por exemplo, desenvolver plantas e animais contendo características específicas para contemplar determinados interesses; as justificativas para tais mecanismos não eram consensuais.